2月29日是第17个国际罕见病日。为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量，中山大学附属第三医院（以下简称：中山三院）罕见病中心举办了以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日系列活动。

　　罕见病具体的发病原因尚不能完全阐述清楚，根据目前的临床资料，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关。中山三院神经内科首席专家胡学强教授表示，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因，因此，除了做好产前诊断以及新生儿筛查之外，更重要的是要提高大众和医疗人员对罕见病的认知。”

　　由于罕见病的发病率极低，症状和表现多样化，诊断过程通常较为复杂。而针对不同的罕见病，治疗效果也各异，有些病症可以治愈，有些只能控制病情。因此，长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。胡学强提出，“由于罕见，研究人员少，医疗人员对于罕见病的认知水平也不高，提高罕见病的诊疗水平就更无从谈起。”因此，他认为，提高对罕见病的认识和关注是医学界的重要使命，应该加强罕见病的教育和培训，培养更多的罕见病专家和研究人员。

　　罕见病的病因复杂，疾病的表现多种多样，通常会累及全身多个系统以及器官，患者也常常会因为各种各样的原因被误诊，从而耽误了最佳的治疗时机。对此，2022年12月，以神经内科、脊柱外科、感染科、儿科及变态反应（过敏）科为核心临床架构，依托相关学科与科研平台，“中山大学附属第三医院罕见病中心”成立。

　　为了破解罕见病目前所面临的难题，胡学强阐述了罕见病中心未来需要为之努力的方向，“第一，要进一步组织医生以及患者认识罕见病；第二，要编写罕见病的教材；第三，要进一步的制定罕见病的临床指南，加强学术交流，联系多学科的合作。以此来提高医生对罕见病的认识，提高对罕见病的诊疗水平。”

　　与此同时，中山三院神经内科主任陆正齐教授也表示，“罕见病中心以多学科合作模式为基础，致力于规范罕见病的诊治流程，提高罕见病诊治水平和救治效率，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。”（光明日报全媒体记者吴春燕）

　　中医认为，春季人体需要疏肝、理气、排毒，疏通已经造成的阻塞，让肝气得以升发，并把冬天潜伏在体内的病邪宣泄出去。

　　痛风发作是由于血尿酸超过其在血液或组织液中的饱和度，在关节局部形成尿酸钠晶体并沉积，诱发关节局部急性炎症反应。

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